Neurofibromatosis

?Neurofibromatosis Son trastornos del sistema nervioso que causan el desarrollo de tumores alrededor de nervios. El tipo de tumor que se desarrolla depende de su ubicacion en el cuerpo y del tipo de celulas implicadas. Los tumores mas comunes son los neurofibromas. Su presencia al pareces esta principalmente relacionado con las mutaciones en los genes que juegan papeles clave en la supresion del crecimiento tumoral en el sistema nervioso.

Estas mutaciones hacen que los genes, dejen de producir proteinas especificas que controlan la produccion celular. Tipo 1: Forma clasica o de von recklinghousen Tipo 2: Forma acustica Tipo 3: Forma mixta Tipo 4: Forma variante Tipo 5: Forma segmentaria Tipo 6: Solo manchas cafe con leche Tipo 7: Forma de aparicion tardia Tipo 8: Forma no especifica NF 1 o enfermedad de von Recklinghausen o Neurofibromatosis periferica. Que se caracteriza por la aparicion de manchas «cafe con leche» y afectacion en el sistema nervioso periferico.

NF 2 o Neurofibromatosis central, donde predominan los tumores en nervios craneales. Tipo de herencia La neurofibromatosis posee una herencia autosomica dominante que se presenta cuando un gen anormal de uno de los progenitores es capaz de causar la enfermedad. Si uno de los progenitores es portador y

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el otro es normal, existe un 50% de probabilidades de que el hijo herede el gen anormal y por lo tanto el rasgo dominante. Como estos cromosomas son iguales en mujeres y en hombres, el gen anomalo puede estar resente en cualquier sexo . Los hijos que no hereden el gen anormal no desarrollaran ni transmitiran la enfermedad a su descendencia. Anomalia Mendeliana La neurofibromatosis tiene penetrancia completa, si se tiene el genotipo de la enfermedad se manifiesta fenotipo. La expresion puede variar incluso dentro de una misma familia: un progenitor afectado levemente puede tener una descendencia gravemente afectada y, por el contrario, un progenitor severamente afectado puede tener una descendencia afectada levemente.

En la Neurofibromatosis se han descrito casos de mosaicismo. Este hecho puede alterar el patron de herencia y modificar la expresion de la enfermedad. Citogenetica El gen de la NF-1 se localizada en el cromosoma 17, en la banda q11 2. NF 2 mutacion en el cromosoma 22. El gen responsable codifica una proteina llamada neurofibromina, que tiene un papel modulador del crecimiento celular y actua como supresor tumoral. Diagnostico Historia familiar. 6 o mas manchas de cafe con leche en la piel.

Tumores del tamano de un guisante sobre la piel. Grandes tumoraciones colgantes sobre la piel. Acumulos de pecas en la axila y en la ingle. Nodulos pigmentarios en el iris. Anormalidades del esqueleto como incurvacion de las tibias y escoliosis. Tumor en el nervio optico que puede inferir en la vision. Aspectos clinicos Frecuencia en la poblacion NF1 – 1 de cada 3. 000 nacidos. Lo que indica una alta incidencia dentro de las enfermedades hereditarias. NF2 – 1 de cada 40. 000 nacidos.