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iones gy dani5797 Ocopa» 10, 2016 | 2 pagos Las patologías de los canales iónicos o canalopatías A partir de la identificación en 1989 de la primeraenfermedad asociada a un canal iónico, la fibrosiscística, se iniciaron varios reportes sobre este tipo de patologías y la lista de enfermedades aún continúa creciendo. El concepto reciente de canalopatia se refiere a los defectos en la función de los canales iónicos que llevan a alteraciones fisiológicas importantes en diversos tejidos. Las canalopat[as pueden producirse por dos tipos de mecanismos: las alteraciones genéticas y las enfermedades utoinmunes.

Dentro de las alteraciones genéticas se encuentran las mutaciones que se presentan en la región codificante del gen para un canal iónico. Frecuentemente estas mutaciones producen cadenas polipeptí-dicas ue no son rocesadas correctamente y no se incorporan a la bien, al acop ora to vie»‘ acoplarse las subunidades y formar los canales, éstos no son funcionales. Otra posibilidad frecuente es que aún siendo canales funcionales, presentan una cinética alterada. Cualquiera que sea el caso, llevan a la ganancia o pérdida de la función del canal.

Dentro de las alteraciones genéticas es posible ambién que se presenten mutaciones en la región promotora del gen que codifica para un canal iónico. Esto

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puede causar subexpresión o sobrexpresión de la proteína canal produciéndose cambios en el número de canales, es decir, también existiría aumento o disminución de la función. Como tercer tipo de alteración genética que determina la disfunción, se encuentran las mutaciones en los genes que codifican para moléculas reguladoras de los canales Iónicos ya sea por defectos en su estructura por sí mismas, o por defectos en las rutas que llevan a su producción.