GENETICA DEL CANCER

REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA UNIVERSIDAD DEL ZULIA FACULTAD DE MEDICINA ASIGNATURA: GENETICA MEDICA GENÉTICA DEL CANCER DR. CARLOS J. CHAVEZ MEDICO GENETISTA CADA SER HUMANO POSEE UN SOFISTICADO PROGRAMA CONTROLA EL CRECI OF4 Y DIFERENCIACION C Svipe nextp CUANDO SE PRODUC ALTERACIONES CANCER ES UNA MASA ANORMAL DE TEJIDO CUYO CRECIMIENTO EXCEDE AL DEL TEJIDO NORMAL Y CUYO CRECIMIENTO CARECE DE FINALIDAD. CRECMIENTO INCONTROLADO DAÑO A NIVEL GENETICO HEREDADO (Mutación germinal) TRANSCRIPCION (NUCLEO) EJ.

N-myc – Proteina de unión a DNA. Fos, jun act. EspeciTicos de transcripción •CUANTITATIVO: Aumento en la cantidad absoluta del producto del proto-oncogén o por su producción en algún tipo de célula inapropiada. •CUALITATIVO: Cambios en la secuencia nucleotidica serían los responsables de adquirir nuevas propiedades AMBOS MECANISMOS PROPONEN MUTACIONES GANADORAS DE FUNCION MODELO CUANTITATIVO •Mutagénesis Insercional: Consecuencia de la inserción de un virus oncogenico en el genoma de la célula, cerca de un proto-oncogén. Ej.

Oncogén c-myc – Linfoma de Burkitt – Epstein Barr ??Amplificación del gen: Producción de múltiples copias de un gen – aumentar el NO de copias de un oncogén. Se identifican por la presencia de Crom. Dim. Dobles ó Regiones homogéneamente teñidas. Aparecen en 10% de tumores – en etapas tardías. E]: Oncogén n-myc

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– 30% de neuroblastomas – mal pron. MODELO CUALTITATIVO 1. Mutaciones en la secuencia que codifica: Sustitución de un nucleótido por otro en la Cadena polipeptídica Ej: Familia oncogenes ras 2. Translocaciones cromosómicas: Capaces de desencadenar genes quiméricos Noveles con función bioquímica alterada.

Ej: Ph. En L. M. C. mpiden la transmisión de señales negativas responsable de fenómenos como la inhibición de contactos. Ej. DCC OMOLECULAS QUE REGULAN LA TRANSDUCCION DE SENALES: Baja regulación de las señales procedentes de los factores de crecimiento. Ej: NFI codifica proteína activadora de GTPasa al ras activo – actividad de GTPasa HidróliSiS de GTP – GDP finalizando la transducción de S. OMOLECULAS QUE REGULAN LA TRANSCRIPCION NUCLEAR. Todas las señales + ó – convergen en el nucleo decisión Divide o No Gen Rb PRb Fosfoprotéina nuclear

Hipofosforilada (frena GolG1 ) Regula el ciclo celular hiperfosforila: Pierde su actividad OREGULAN MUERTE CELULAR PROGRAMADA O APOPTOSIS. Ej. Gen P53 Vida media corta 3 ESPORADICO P 53 + DE 50 TIPOS ESPORADICOS HEREDITARIO SINDROME DE LIFRAUMENI P53, BRCA, ETC 2. 3. 4. 5. DOS O + MIEMBROS RELACIONADOS CON CANCER CANCER DIAGNOSTICADO > 50 ANOS UN MISMO TIPO DE CANCER EN VARIOS MIEMBROS DIFERENTES TIPOS EN UN SOLO INDIVIDUO CANCER RARO EN MAS DE UN MIEMBRO DE LA FAMILIA. HISTORIA FAMILIAR PEQUENO AMANO FAMILIA PENETRACION NCOMPLETA MUTACION ESPONTANEA (ESPERMATOGENESIS) FAP . MEN 2