Esclerosis lateral amiotrofica

Esclerosis lateral amiotrofica gygcmuka 1 110R5pR 16, 2011 35 pagcs PART TEÓRICA QUE És L’ESCLEROSI LATERAL AMIOTRÔFICA? L’ Esclerosi Lateral Amiotràfica és una malaltia de les neurones del sistema nerviás encarregades del moviment voluntari. El sistema neruiós està format per cél•lules nervioses que, segons la seva funció, es poden classificar en neurones sensorials, neurones motores o motoneurones, i les interneurones. Les neurones sensorials, són càl•lules receptores o connexions de receptors que condueixen la informació des dels àrgans dels sentits al sistema nerviós central.

Les motoneurones transmeten la informació des del Sistema nerviós central fins als músculs encarre ats del moviment. Les motoneurones e PACE 1 or35 centrals o superiors, e Sv. ipe to motoneurones perifê ues nerviosos de la med en motoneurones edul•la espinal, i orten els senyals Els missatges van des del cervell a la medul•la espinal, a través de les motoneurones centrals, des d’ aquest punt, a través de les motoneurones perifériques, als músculs que realitzen el moviment. Finalment, les interneurones tenen com a funció connectar dues o més neurones.

Li ELA és una malaltia crónica i degenerativa, generalment, di origen desconegut que es caracteritza per la mort progressiva de les motoneurones, centrals perifériques, produint debilitat i atrófia muscular que desemboca

Lo sentimos, pero las muestras de ensayos completos están disponibles solo para usuarios registrados

Elija un plan de membresía
en paràlisi. En un primer moment, els musculs es gasten i, posteriorment, es contreuen. Etimológicament, esclerosi significa enduriment (skerós és «enduriment patolôgic» i osis, «malaltia») fa referencia a II estat de la medul•la espinal en les fases avançades de la malaltia. Lateral significa «al costat» i posa de manifest la ubicació del dany en la medul•la espinal.

Finalment, el terme amotràfica significa «sense nutrició muscular’ i es refereix a la pàrdua de senyals que els nervis envien normalment als músculs. L’ ELA és la malaltia més greu d’ un grup de doléncies que tenen símptomes similars i són conegudes com a «malalties de motoneurones»: l’ Atràfia Muscular Juvenil o Malaltia de Kugelberg, Welander, l’ Atrófia Muscular Infantil o Malaltia de Werdnig, Hoffmann, la paràlisi bulbar progressiva, la amiotràfia focal benigna, l’ esclerosl lateral primària i l’ atrófia muscular espinobulbar o Malaltia de Kennedy.

Li ELA també la hi coneix amb altres denominacions: – A Estats Units, «Malaltia de Gehrigo ou Gehrig’, en honor al jugador de beisbol que va morir en 1941 d’ aquesta malaltia. – A Gran Bretanya, «Malaltia de Stephen Hawking», en honor al cientific britànic que pateix aquesta dolença. «Malaltia de Charcor’. – «Esclerosi Lateral Amiotràfica amb Cossos de Poliglucosano». ELA esporàdica ( Afecta a adults entre 40 i 70 anys, encara que hi ha nombrosos casos descrits de pacients més joves. ELA hereditària ( Entre un 5 un 10% de tots els casos d’ ELA són familiars (a Espanya un 4,8%).

La majoria s’hereten de forma autosàmica dominant encara que també es pot heretar de forma recessiva. El quadre clínic és similar al de l’ ELA esporàdica no familiar, encara que la seva edat d’ inici és sensiblement inferior. En el 15% de les families amb ELA dominant s’ han demostrat 2 5 edat d’ inici és sensiblement inferior. En el 1 de les families amb ELA dominant s’ han demostrat diferents mutacions del gen de l’ enzim superóxit dismutasa Zn/ Cu (SOD-I) que es localitza en el cromosoma 21.

En l’actualitat es coneixen més de 100 mutacions d’aquest gen que són responsables del 15 al 20% de es formes familiars i, per tant, de lil al 2% de totes les formes d ELA. Es desconeix la manera en qué l’ enzim mutat contribueix al desenvolupament de la malaltia. Animals manipulats genéticament, que mostren les mateixes mutacions humanes, reprodueixen una malaltia similar. Per contra, quan es suprimeix per complet l’ expressió del gen, l’ animal no produeix l’ enzim i la malaltia no es desenvolupa.

S’ ha proposat una hipótesi segons la qual l’ enzim mutat seria capaç d’ exercir noves accions que tenen com a conseqüància la degeneració de la neurona motora. Guamenya ( típica de la illa de Guam. Altres formes cliniques. Esclerosi Lateral Primària ( Es manifesta exclusivament per una síndrome de neurona motora cortical i de les seves vies corticoespinal i bulbar. Atrófia Espinal Progressiva. (Atrófia Muscular Primària) ( Es manifesta per signes de neurona motora medul•lar, els signes de neurona motora superior estan absents. La seva progressió sol ser més lenta.

En aquesta forma cal plantejar-se sempre el diagnàstic diferencial amb les amiotràfies espinals hereditàries neuropatles motores amb bloqueig de conducció. Paràlisi Bulbar Progressiva ( Es manifesta d’ entrada per una índrome bulbar (disàrtria, disfonia, disfagia), amb signes de neurona motora inferior bulbar (atràfia de la ‘lengua i fasciculacio 35 disfonia, disfagia), amb signes de neurona motora inferior bulbar (atrófia de la ‘lengua i fasciculacions linguals) acompanyats de labilitat emocional i signes d’ alliberament de la via corticoespinal a nivell d’ extremltats (hiperrefléxia, espasticitat).

ORIGENS I CAUSES L’ Esclerosis Lateral Amiotràfica no es tracta d’una malaltia contagiosa, sinó d’una malaltia crónica i degenerativa, generalment d’origen desconegut. Afecta a persones entre 40 i 0 anys, majoritàriament homes. Tot i que tradicionalment es considerava una malaltia mortal, actualment les persones que la pateixen poden gaudir d’una vida plena durant anys. ESTADÍSTIQUES SOBRE LA INCIDÉNCIA I LA PREVALENÇA EN LA POBLACIO.

L’ únic estudi epidemiológic publicat sobre ELA realitzat a Espanya es va dur a terme a Cantàbria al llarg d’ un per[ode de 12 anys. Les dades epidemiolàgiques aquí exposades en referéncia al nostre país resulten, per tant, de I’ extrapolació d’ aquestes dades. Per calcular les taxes de mortalitat ajustada per edats ntre 1951 i 1990 es va utilitzar la informació proporcionada per l’ Institut Nacional d’ Estadística (INE) al llarg del mateix període. • La incidencia universal de l’ ELA roman constant entre 1 2 casos nous per cada 100. 000 habitants any.

Existeixen agrupacions de casos en determinades regions del Pacífic Occidental, on la incidància resultava de 50 a 150 vegades superior. Mentre a l’ illa de Guam descendeix ràpidament al llarg de les últimes décades, es descriu un augment en el nombre de casos diagnosticats cada any en la resta del món, degut probablement a una millora en el diagnóstic i a la major supervi 35 resta del món, degut probablement a una millora en el diagnàstic i a la major supervivencia de la població general, la qual cosa suposa un augment de la població susceptible.

A Espanya la incidência és d’ un nou cas per cada 100. 000 habitants any, s’ inicia com a mitjana als 60,5 anys en les formes no familiars i uns 10 anys abans en les familiars, i és causa di una mortalitat ajustada per edat. Provoca 1’1 ,5 de les defuncions per cada 100. 000 habitants i any. La prevalença descrita a Espanya és de 3,5 casos per cada 100. 000 habitants. Excepte a les zones d’ elevada incidencia Pacífic Occidental), el rang oscil•la entre 4 i 6 casos per cada 100. 00 habitants per a la resta dels parsos, en els quals l’ ELA no familiar és més freqüent en homes (1 ,78 homes per cada dona), encara que aquesta tendencia tendeix a igualar-se per sobre dels 70 anys. Per a alguns autors aquestes dades suggereixen que el sexe pot jugar un paper com a factor de risc de la malaltia. S’ accepta universalment que els casos familiars suposen entre el 5 el 10% de tots els casos d’ELA, encara que aquest percentatge pot estar infravalorat. Al nostre pais les formes hereditàries suposen el 4,8%.

SIMPTOMES L’ELA es manifesta de forma diferent en cada persona. La característica clínica més notable és l’associació en un mateixa zona muscular de símptomes signes, de grau variable, que reflecteix la afectació muscular de la neurona motora superior e inferior. La clínica s’inicia habitualment de forma localitzada en qualsevol extremitat o regió encefàlica, i pot arribar a produir paràlisis progressiva de tota la musculatura esquelética en un termini ap s 5 arribar a produir paràlisis progressiva de tota la musculatura esquelética en un termini aproximat de 2 a 5 anys.

De fet, els problemes respiratoris que comporta constitueixen la principal causa d’ingressos hospitalaris i de mortalitat en els malalts d’ELA. La malaltia acostuma a manifestar-se amb rampes durant la nit, degut a les contraccions musculars; va acompanyat d’altres símptomes com ara debilitat muscular, atrofia muscular, reflexos desmesurat, falta de coordinació en les extremitats, fins i tot apareixen símptomes emocionals com respostes emocionals inadequades i desproporcionades entre d’altres (es important que no es confonguin amb problemes psiquiàtrics.

L’ELA evoluciona e forma asimétrica, es a dir, de manera dlferent en cada zona corporal. Els símptomes més característics de l’ ELA son els següents: (Debilitat muscular: es el símptoma més rellevant, es deu a la mort progressiva de les neurones motores i es manifesta quan s’han perdut. Un 50% de la població pateix aquest símptoma. En un principi afecta un conjunt de músculs es va expandint cap a més músculs a mesura que avança la malaltia. (Atrofia muscular: es fruit de la pàrdua de fibres musculars per la perdua de neurones. La severitat de l’atrofia muscular va lligada al grau de debilitat muscular.

En la fase inicial es observable fàcilment amb una simple inspecció de mans, especialment en la musculatura intrínseca, la llengua i les cames. (Fasciculació: son contraccions espontànies d’un conjunt de fibres musculars innervades per una mateixa neurona motora, degut a alteraclons de la excitabilitat de la membrana de la neurona motora inferior o del seu 6 5 degut a alteracions de la excitabilitat de la membrana de la neurona motora inferior o del seu axó. (Enrampada muscular: son contraccions musculars doloroses e involuntàries que s’acompanyen de contraccions palpables d’uns 30 a 45 segons de duració.

A I’ELA les enrampades poden precedir l’aparició de la debilitat muscular, pot afectar qualsevol zona (coll, extremitats, abdomen, mandíbula,etc). (Hipotonia i areflêxia: a I’ELA és característica la presencia d’uns reflexos exaltats o patolàgics en zones de debilitat muscular. (Espasticitat: apareix com a conseqüància de Mabsência de relaxació dels músculs antagànlcs. El to muscular augmenta, dificu tant els moviments en els quals participen grups de músculs antagànics. (Expressió emocional: el pacient presenta plors i riures de forma incontrolada davant de m[nims est[muls emocionals o, fins hi tot, ense causa. ?s un simptoma freqüent de la malaltia quan els músculs Bulbars estan involucrats. Al cap i al coll, la debilitat dels músculs de la Mengua i de la faringe donen lloc a la disàrtria i disfonia, dificultant progressivament la pronunciació de paraules, especialment les consonants linguals paletals. També, tot i que en menor freqúéncia en les fases inicials pot provocar dificultats per la deglució (disfagia), especialment de líquids, cosa que pot provocar episodis de tos per el pas del liquid per la tràquea. La disfagia asilada, sense disàrtria, es excepcional i fa sospitar que es fruit d’altres causes.

La ELA no afecta les seguents facultats: – Intel•lectuals i mentals. – Sensorials (vista, oída, olfacte o gust). – El control d’esfínters de la b mentals. – Sensorials (vista, ofda, olfacte o gust). – El control d’esfínters de la bejiga o recte. – Lles funcions sexuals. – Les funcions musculars anatàmiques (cor, intestins,etc) – Els músculs dels ulls. L’ELA, per si mateixa, no produeix dolor, tot i que la presencia de les rampes, contraccions, pêrdua de mobilitat provoquen malestar, que es pot millorar amb la rehabilitació o medicina.

CAPACITAT PER PARLAR I COMUNICARSE Entre els tipus d’ELA és el bulbar el que principalment incideix des del primer moment sobre les funcions de la comunicació, la deglució la respiració. Quan I’EI_A actua sobre els àrgans articulatoris es dóna una disàrtria -problemes en I’articulació dels sons que evoluciona cap a la impossibilitat per a l’ús de la paraula o anàrtria- Segons els experts, és aconsellable iniciar la teràpia fins i tot abans de la instauracio dels símptomes amb vista a evitar un deteriorament superior al desitjable.

Es realitzen exercicis respiratoris i la seva aplicació a la veu, exercicis de mobilitat ervical i orofar(ngia, treball articulatori de veu i de respiració. El tractament per als afectats d’ELA mai serà de tipus r[gid, ni dur; s’eviten els esforços que puguin provocar molàsties o cansament i sempre s’encaminarà cap al llenguatge funcional, a allà que millor serveixi a l’afectat a cada moment. A més no tots poden realitzar els mateixos exercicis, així que s’hauran d’adaptar a les necessitats de cada afectat.

No és aconsellable realitzar els exercicis havent dinat, s’aconsella realitzar-los abans de desdejunar o a mitja tarda. Cal insistir que l’afectat no ha de sentir-se ‘afectat no ha de sentir-se cansat a l’hora de realitzar qualsevol exercici o esforç ja que el resultat seria mes perjudicial que beneficiás. [1] FORMES CLINIQUES El diagnóstic de I’ELA requereix l’associació de signes de neurones motores superiors e inferiors, no obstant al inici de la malaltia alguna dels dos tipus de neurones pot no presentar signes.

Aix? porta a la descripció de diferents formes clíniques en funció de la semiologla: (Forma clàssica: s’associen signes típics de neurona motora cortical i medul•lar. Acostuma a iniciar-se a les extremitats superior es va expandint a la resta de músculs. Esclerosis lateral primària: es manifesta exclusivament per un síndrome de neurona motora cortical, i de les seves vies corticoespinal i bulbar. La esperança de vida de les persones que la pateixen és de més de 5 anys. Amiotràfica espinal progressiva: (atrofia muscular primària) es manifesta per signes de neurones motores medul•lars, els signes de neurones motores superiors no apareixen. La seva evolució es lenta. (Parálisi bulbar progressiva: dentrada es manifesta per una s[ndrome bulbar (disàrtria, disfonia, disfagia) amb signes de neurona motora inferior bulbar ( atrofia de la llengua asciculacions linguals). Forma d’inici. Els primers símptomes de la malaltia es manifesten sense causa aparent, en ocasions després dun traumatisme, debilitat o pêrdua de força en qualsevol de les quatre extremitats.

Els s[mptomes inicials més e motiven la consulta motiven la consulta pacient són: – En les extremitats superiors, pêrdua de la força en les mans, dificultat per aixecar pes i fer certs moviments com cordar-se un boto o abrir una pinça de la roba. – En les extremitats inferiors, debilitat en els peus (pseudopolineurotic), provoca perdua de la mobilitat del dit gran i ambé possibles fractures. – Rarament la malaltia es manifesta des d’un principi de forma generalitzada afectant a les quatre extremitats.

El pacient pot notar també rigidesa i malaptesa (torpeza). – En un 2% hi ha preséncia de problemes respiratoris degut a la debilitat prematura dels músculs respiratoris. Evolució. Esquema de l’evolució dels símptomes: – Sensació de cansament general. – Debilitat muscular d’un braç o cama. – Rampes. – Petits tremolors sota la pell (fasciculacions). – Dificultats en la coordinació de moviments (atàxia). – Problemes en la destresa (dificultat per realitzar tasques que equereixin destresa manual). Exageració dels reflexos (hiperreflàxia) La debilitat muscular afecta, de manera més acusada, a les mans i els peus. Aixõ provoca els següents símptomes: – Dificultat al caminar. – Limitacions en les activitats de la vida diària. – Extensió de la paràlisi als musculs del coll el tronca – problemes en l’artlculació que dificulten la parla (disfàsia). – Dificultat al tragar (disfàgia) per mastegar. – Problemes al respirar. En etapes avançades es dona la perdua de la capacitat respiratària de forma autànoma. – Increment del risc de – Riures i plors inadequa