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Diagnostico prenatal en el embarazo | | El Diagnostico Prenatal tiene como objetivo la deteccion  en el utero de los defectos congenitos. Se entiende como defecto congenito toda anomalia en el desarrollo morfologico, estructural, funcional o molecular presente en el momento del nacimiento, aunque puede manifestarse posteriormente, ya sea de caracter interno o externo, familiar o esporadico, hereditario o no, unico o multiple. La mayoria de los fetos son normales y solamente un 2 % presentan malformaciones estructurales de las que menos del 1 % son graves.

Para diagnosticar tales malformaciones existen diferentes tecnicas;  la ecografia es la mas aceptada por su fiabilidad y por ser inofensiva tanto para la madre como para el feto. Tecnicas no invasivas * Clinica. Existen una serie de situaciones, tras elaborar el historial de la paciente, en la que podria ya indicarse la realizacion de alguna de las pruebas invasivas que detallaremos mas adelante: edad materna avanzada, antecedentes de embarazos con anomalias o retardo mental, progenitores portadores de alguna anomalia cromosomica, antecedentes familiares de malformaciones, etc. Analitica. Entre la semana 9 y 12, pueden cuantificarse dos proteinas del embarazo. La Beta-HCG y la PAPP-A (proteina plasmaticas A), cuyo aumento o disminucion, esta relacionado con la aparicion

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de algunas enfermedades cromosomicas. * Ecografia. La ecografia es el metodo de exploracion imprescindible en el ambito del diagnostico prenatal. Tiene unos momentos clave de aplicacion: En el primer trimestre. Nos permite detectar algunas imagenes consideradas “marcadores de cromosomopatias”.

La mas valida y aceptada en los ultimos anos es la conocida como “translucencia nucal”, estructura visualizable en el dorso del feto entre la semana 11 y 14. Si supera ciertas dimensiones (3 mm. ), deberiamos ofrecer la realizacion de prueba invasiva. Igualmente importante es visualizar el “hueso nasal”, pues su ausencia se ha relacionado con el Sindrome de Down. En el segundo trimestre. Especialmente alrededor de la “semana 20”, es la epoca mas adecuada para el diagnostico de la mayoria de malformaciones de tipo anatomico.

Debe practicarse por personal especialmente cualificado, preparado y acreditado para este tipo de ecografias. Igualmente se requieren equipos eccograficos de alta definicion, dotados de tecnologia como el Doppler Color y la Tridimension, que nos permiten descubrir detalles muy precisos de toda la anatomia fetal. Estudios combinados. Es el llamado Test Combinado del primer Trimestre o EBA-Screening (Screening Ecografico y Bioquimico de Aneuploidias). Es el que aconsejamos a todas las pacientes del Instituto Bernabeu.

Consiste en la combinacion y estudio informatizado para calcular un indice de riesgo de enfermedad cromosomica (especialmente del Sindrome de Down), empleando la edad de la gestante, marcadores analiticos (los dos comentados anteriormente) la medida de la translucencia nucal. Los resultados tienen una tasa de deteccion cercana a un 90%, con una aceptable tasa de falsos positivos de un 3%. Tecnicas invasivas. * Diagnostico Genetico Peimplantacional (D. G. P. ). * Biopsia Corial.

Tiene como objetivo la obtencion de tejido placentario, por via abdominal o por via transcervical, para el estudio de los cromosomas fetales, o estudios mas sofisticados como el ADN o enzimas fetales. Presenta una ventaja clara respecto a la amniocentesis: su realizacion es mas precoz, en las semanas 11 y 12, con una tasa de complicaciones similar. * Amniocentesis. Consiste en la obtencion de liquido amniotico que rodea al feto mediante una puncion a traves del abdomen materno.

Se realiza entre las semanas 15 y 18. El avance en el area de la Biologia Molecular ha hecho posible la deteccion de alteraciones cromosomicas especificas en las celulas del liquido amniotico. Esta tecnica conocida como Hibridacion In Situ Fluorescente (FISH), nos permite en el plazo de 24-48 horas, y con la misma tecnica de recogida de liquido amniotico y misma cantidad de muestra, realizar un analisis para los cromosomas implicados mas frecuentemente en las alteraciones numericas en recien nacidos. Funiculocentesis. Es la obtencion de sangre fetal, mediante la puncion de un vaso umbilical guiada por ecografia. Se practica a partir de la semana 19-20. Es una tecnica con indicaciones mucho mas selectivas, siendo util para el estudio rapido de cromosomas fetales y para confirmar infecciones o enfermedades graves del feto. http://www. institutomarques. com/tecnicas_invasivas. html http://www. institutobernabeu. com/es/3-4-3/pacientes/obstetricia/diagnostico-prenatal/