ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

ENFERMEDADES MITOCONDRIALES gy NairaC-OeIToro OcopaTlR 10, 2015 2 pagcs MITOCONDRIAS aposee su propio ADN. 0Cada célula tiene entre 10 y 100 mitocondrias, dependiendo de su función metabólica. DCada mitocondria tiene 10 copias de su ADNmt. asurgen por fisión binaria. CISe eliminan por autofagia. OSu función principal es la producción de ATP. ENFERMEDADES ason desordenes res de una o mas proteín involucradas con el CAUSAS MAYOR TASA DE MUTACION Menos mecanismos de eparacion genética Gran cantidad de radicales libres ora ant convulsiones, demencia y altos niveles de ácido láctico.

Cualquier gen que codlfique RNAt ó 3243 3- Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) Cl Pérdida bilateral de la visión central Por la atrofia del nervio óptico C] Ceguera entre los 20 y 30 años Esta enfermedades es mas común encontrarla en Hombres 11 778, 3460 y 14484 4- Síndrome de Pearson -Anemia sideroblástica con vacuolizacion en los recursores medulares -Trombopenia y neutropenia Los pacientes que sobreviven, suelen presentar un fenotipo de MIOPATIA OCULAR GRAVE (Kearns sayre) Síndrome de Pearson 5- S[ndrome de Kearns-Sayre Es una enfermedad multisistémica progresiva. Parálisis de los músculos oculares -Parpados caídos -Ataxia -Miopatía mitocondrial -Bloqueo de la conducción cardiaca -Altas concentraciones de líquido cefalorraquídeo -Sordera y demencia