Enfermedad de la gota y sindrome de lesch-nyhan

*Enfermedad de la Gota y* Sindrome de Lesch-Nyhan Que es la Gota? La gota es una enfermedad metabolica… por la acumulacion de acido urico La artritis de la Gota es caracteristica {text:list-item} {text:list-item} Inicialmente los dolores suelen presentarse en una articulacion {text:list-item} Pero es caracteristica la presentacion en el dedo gordo del pie. {draw:frame} {draw:frame} La Gota es una enfermedad predominante en el hombre {text:list-item} En la mujer puede observarse de forma rara y siempre luego de la menopausia.

Tratamiento de la Gota Depende… del estadio en que se encuentre La Gota puede provocar {text:list-item} {text:list-item} {text:list-item} {text:list-item} {text:list-item} {text:list-item} Enfermedad de Lesch-Nyhan Deficiencia de Deficiencia de HPRT (Hipoxantina fosforibosiltransferasa) Enfermedad metabolica hereditaria caracterizada por la carencia total de la HPRT enzima que cataliza la conversion de la: La HPRT es un polipeptido de 217 aminoacidos codificado por un gen situado en la region q 26-27 del cromosoma X.

La enfermedad se caracteriza por hiperuricemia y gota en ninos varones. Es un trastorno genetico hereditario. Afecta el metabolismo de purinas en el cuerpo. Las purinas… como ya sabemos son necesarias para los acidos nucleidos {text:list-item} Se caracteriza por acumulacion de acido urico y auto-lesion. Esta enfermedad, que afecta principalmente a hombres, es poco

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comun, ocurriendo en 1 de cada 100,000 hombres. {draw:frame} CUADRO DONDE SE APRECIA EL METABOLISMO DE LAS PROTEINAS Y LA CONVERSION DE LA HIPOXANTINA A * INOSINA* 5 MONOFOSFATO

CAUSAS Es causado por una mutacion o cambio en un gen. Este cambio provoca la ausencia de la enzima HPRT. La HPRT se necesita para metabolizar acido urico. {text:list-item} FACTORES DE RIESGO Que es un factor de riesgo… es algo que te mas susceptible a adquirir una a enfermedad o sindrome Factores de riesgo para desarrollar sindrome de Lesch-Nyhan incluyen: {text:list-item} {text:list-item} SINDROME Y SINTOMAS La primer senal de este sindrome, son los depositos color anaranjado… son como cristales n los panales del bebe (en sus evacuaciones) Esto puede ocurrir en ninos tan pequenos como de tres meses. Estos depositos son causados por acido urico incrementado en la orina o eses fecales. Otros sintomas incluyen Irritabilidad Dano al sistema nervioso 4 – 6 meses falta del tono muscular e incapacidad de levantar la cabeza 6 meses Arqueo inusual de la espalda 9 meses Incapacidad de gatear o ponerse en pie 12 meses o mas Espasmos en los miembros y musculos faciales Calculos renales Sangre en la orina

Dolor e inflamacion en las articulaciones Dificultad para deglutir los alimentos Funcion renal danada BLIBLIOGRAFIA TEXTO: TITULO del LIBRO Harris J. Disorders of Purine and Pyrimidine Metabolism. In AUTORES: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, Editorial: Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. MAGENES: Varias fuentes TEXTO TITULO del LIBRO Fisiopatologia Medica AUTORES: Stephen J. McPhee, William F. Ganong EDITORIAL: Manual Moderno EDICION: 5? Edicion (traducida de la 5? Edicion en Ingles) IMAGENES: Varias fuentes

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