ANOMALÍAS CONGÉNITAS

ANOMALÍAS CONGÉNITAS gy ESMELUCY 10, 2016 8 pagcs Son trastornos estructurales, conductuales, funcionales y metabólicos presentes en el momento de nacimiento. El estudio de estas enfermedades se llama teratología( del griego teratos monstruo) y dismorfologia (genética clínica). Las anomal(as estructurales mas importantes afectan al 2%y 3% entre la edad de recién nacidos y 5 años. Las anomalías congénitas son responsables del 21% de la taza de mortalidad en menores de 1 año.

Aproximadamente el 1 de los recién nacidos presentan anomalías menores, como la microtia. Entre los que sufren una anomalía menor el riego es de un 3% de que sea mayor y si son 2 0 3 su grado se elevara entre un 10% y Los factores genético org 10%, geneticos y arn _ gemelares un 0. 5 % TIPOS DE ANOMALÍ Malformaciones Interrupciones Deformaciones Síndrome Asociación LAS MALFORMACIONES s ambientales un 25% y embarazos Se producen durante la formación de las estructuras como en la organogénesis. Pueden producir la ausencia parcial o total de una estructura.

Estás se presentan con frecuencia entre la tercera y apropiadamente y esto dio como resultado una obstrucción bloqueo que impide el paso normal de los liquidos o de los alimentos LAS DEFORMACIONES Se debe

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a la fuerza mecánica ejercida sobre una parte del feto durante un periodo prolongado. Afecta el aparato locomotor y pueden ser reversibles en el nacimiento. Ejemplo el pie zambo que se da por una compresión en la cavidad amniótica SÍNDROME Conjunto de anomalias que se dan juntas y tienen una causa especifica común.

Este termino indica que se ha hecho un diagnostico y que se conoce el riesgo de recurrencia ASOCIACION Aparición no aleatoria de dos o más anomalías que se presentan untas con mayor frecuencia que por separado, pero cuya causa no se ha podido determinar. Como la asociación VACTERL (anomalías vertebrales, anales, cardiacas, traqueoesofagicas, renales y de las extremidades) Aunque no constituyen un diagnóstico preciso son importantes ya que si se reconoce uno o más componentes se pueden buscar otros del mismo grupo. FACTORES AMBIENTALES. En 1940 se creía que los defectos congénitos estaban causados por factores hereditarios.

Fue cuando N. Gregg descubrió que la rubeola podía producir ma congénitas y que el factor ambiental insidia en esto. ongénitas) PRINCIPIOS DE TERATOLOGÍA La manera como se manifiesta un desarrollo anómalo depende de la dosis de teratógenos y del tiempo de exposición al mismo Los teratogenos actúan de maneras esfecificas (mecanismos) sobre los tejidos y las células en desarrollo que inducen una embriogénesis anómala (patogenesis) provoca la muerte de las celulas y alteración de otros fenómenos celulares. Se puede manifestar mediante la muerte, malformaciones, retrasos del crecimiento y enfermedades funcionales.

AGENTES INFECCIOSOS Entre agentes infecciosos que causan anomalías congénitas se ncluyen diversos virus. La rubeola solía ser un problema pero actualmente el 85% de las mujeres son inmunes. El citomegalovirus es una grave amenaza que produce muerte y en otros casos la meningoencefalitis produce retraso mental. El virus del herpes simple, el virus de la varicela y el VAS tienen bajo potencial teratógeno. La infección por el virus de la varicela representada una incidencia de anomalias congénitas del 20% RADIACIONES Las radiaciones ionizantes matan rápidamente las células en proliferación.

Pueden producir cualquier anomalía dependiendo dela dosis y de a fase de desarrollo al momento de la exposición. En Hiroshima y Nagasaki un 28% abortaron, un 25 dieron a luz a niños que murieron al año y 25% de ellas dieron a luz a niños con malformaciones congénitas son un agente mutágeno que puede provocar alteraciones genéticas de las células germinales. AGENTES QUÍMICOS Estos son difíciles de valor examenes se fían de la me ue la mayoría de 31_1f8 adre para el his debido a que la mayoría de examenes se fían de la memoria de la madre para el historial de exposición y que toman muchos fármacos.

Las mujeres tomas 900 fármacos distintos con promedio de 4 or mujer y solo un 20% no los usa durante el embarazo. Los anticonvulsivos utilizados en la mujeres con epilepscia como es la difenilhidantoina y trimentadiona produciendo el síndrome del mismo Entre otros tenemos los antipsicoticos, ansioliticos, el anticoabulante warfarina, la ingesta de alcohol, tabaco, drogas todos son agentes teratogenos. La isotretinoina ( acido 13-cis retinoico) farmaco que se receta para el tratamiento del acné. AGENTES ANDROGENICOS. En el pasado los géstagenos sintéticos se solían usar durante el embarazo para prevenir el aborto.

Los gestogenos etisterona y noretisterona presentan una actividad androgénica considerables que puede producir casos de masculinización de los gen tales de embriones femeninos. Un clítoris excesivamente grande y fusión de los pliegues labioescrotales. INTERFERIDORES ENDOCRINOS Son agentes exogenos que interfieren con las acciones reguladoras normales de las hormonas que controlan los procesos de desarrollo La mayoria de veces estos agentes interfieren en la accion de los estrogenos a travez de sus receptores y provocar anomalias en el sistema nervioso central y el tracto reproductor.

El dietilestilbestrol (estrógeno sintético), que se usaba para prevenir el aborto, aumento la incidencia de carcinomas de vagina y cuello uterino. ANTICONCEPTIVOS ORALES parece que los anticonceptivos orales, que contienen estrogenos y progesterona, present ORALES Parece que los anticonceptivos orales, que contienen estrogenos y progesterona, presentan un bajo potencial teratogeno. Sin embargo, dado que otras hormonas como el dietilestilbestrol producen anomalias, el uso de anticonceptivos orales se debe abandonar si se sospecha de embarazo.

CORTISONA Los estudios experimentales han de mostrado en repetidas casiones que la cortisona que se inyecta a conejos y ratones, puede provocar fisuras palatinas. No se ha podido demostrar con exactitud. POR ENFERMEDADES MATERNAS: DIABETES En el embarazo las alteraciones del metabolismo de los carbohidratos en las madres diabeticas se traducen en una elevada incidencia de muertes y malformaciones congenitas. Los factores responsables de estas anomalias no se han determinad, aunque algunas pruebas indican que la alteracionde las concentraciones de glucosa podria estar implicada y que la insulina no es teratogena.

FENILCETONURIA Las madres con fenilcetonuria (PKU) presentan un deficit de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en un aumento de la concentracion sérica de la enzima fenilalanina. Estas madres corren el riesgo de tener hijos con retraso mental, microcefalia y defectos cardíacos. CARENCIAS NUTRITIVAS Sugiere que la mala nutricion de la madre antes y despues del embarazo favorece un bajo peso al nacer y anomalías congénitas.

OBESIDAD Las causas pueden estar relacionadas con las alteraciones metabolicas de la madre que afectan la glucosa, la insulina u otros factores. La obesidad pregestaciona enta el riesgo de tener un niño con un defecto car obesidad pregestacional también aumenta el riesgo de tener un niño con un defecto cardíaco, onfalocele, anomal(as múltiples y obesidad. HIPOXIA Se ha descubierto que la hipoxia produce malformaciones congenitas en los animales, pero no es probado en los humanos.

Aunque los niños nacidos en altitudes elevadas suelen ser mas pequeños y pesar algo menos que los nacidos cerca del nivel del mar, no se ha observado ningún aumento en la incidencia de malformaciones congénitas. METALES PESADOS Muchas mujeres con dieta basada en el pescado, sus hijos resentaron multiples sintomas neurologicos parecldos a los de la paralisis cerebral. Esto se debe a la alta cantidad de metalesen ciertos pescados, que fueron consumidos por mujeres embarazadas y debido a esto al momento del parto se fijaron que sus hijos presentaban una anomalia.

DIAGNOSTICO PRENATAL Los perinatologos se disponen de diversos metodos para valorar el crecimiento y el desarrollo del feta en el útero, entre ellos están, las ecografías, las pruebas de suero materno, las amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas. La combinación de esta tecnica se una para detectar las alformaciones, las anomalías, genéticas, el crecimiento fetal total y las complicaciones del embarazo, como anomalías uterinas o placentarias.

ECOGRAFIA Es una técnica relativamente no invasiva que usa ondas sonoras de alta frecuencia que reflejan los tejidos para crear imágenes. La vía de acceso puede ser transabdominal o transvaginal, este último gener imágenes con mayor resolución. Algunos parámetros a medir en una ecografía son: elestado del imágenes con mayor resolucion. Algunos parámetros a medir en una ecograf(a son: elestado del ambiente uterino, cantidad de líquido amniótico; la posición de a placenta; el flujo sanguíneo umbilical, y la posible presencia de embarazos múltiples.

PRUEBA DE SUERO MATERNO Entre las primeras pruebas se encuentra una que es la alfa- fetoproteina (AFP), que la produce el hígado fetal, esta prueba, en caso de que exista un defecto del tubo neural u otras anomalías diversas, como onfalocele, síndrome de bridas amnióticas, teratoma sacroccígeo y artresia intestinal, los niveles de AFP disminuyen, como por ejemplo, en el Síndrome de Down, la trisomía del cromosoma 18, las anomalías de los cromosomas sexuales y las triploidías. AMNIOCENTESIS A través del abdomen se inserta una aguja dentro de la cavidad amniótica y se extraen aproximadamente 20 0 30 ml de líquido.

La cantidad de líquido necesaria hace imposible llevar a cabo este procedimiento antes de la semana 14 de gestación. Este líquido se analiza para detectar productos bioquímicos como AFP y la acetilcolinesterasa. Además se pueden recuperar las células fetales que se han desprendido en el líquido amniótico y usarla para hacer algunos análisis genéticos. MUESTREO DE VELLOSIDADES CORIONICAS Se requiere insertar una aguja dentro de la placenta, a través el abdomen o la vagina y aspirar 5 y 30 mg de tejido velloso.

Se pueden analizar las células inmediatamente, pero la fiabilidad del los resultados es problemática debido a la elevada frecuencia de errores cromosómicos en la placenta normal. TRANSFUSION FETAL En casos de anemia produ frecuencia de errores cromosómicos en la placenta normal. En casos de anemia producida por los anticuerpos maternos o debidos a otras causas, es necesario realizar una transfusión al feto. Se utiliza una ecografía para guiar la inserción de una aguja en la vena del cordon umbilical y se introduce la sangre directamente al feto.

TRATAMIENTO MÉDICO FETAL El tratamiento de las infecciones, las arritmias cardíacas fetales, la baja función tiroidea y otros problemas médicos es habitual que se aplique a la madre y llegue al compartimento fetal después de cruzar la placenta. En algunos casos hay que administrar los fármacos directamente al feto, mediante inyecciones intramusculares en la región glútea o a través de la vena umbilical. CIRUGIA FETAL Los avances han hecho posible los procedimientos quirúrgicos en el feto, pero estos procedimientos significan un riesgo para la madre, el bebé y los subsiguientes embarazos.

Se pueden realizar diferentes tipos de cirugías, el problema es diagnosticar la enfermedad con suficiente antelación para así evitar daños renales. TRASPLANTE DE CÉLULAS MADRES Y TRATAMIENTO GÉNICO. El feto no desarrolla ningún tipo de inmunocompetencia antes de la semana 18 de gestación, se pueden trasplantar tejidos y células antes de esta semana sin problemas de rechazo. Asimismo se está investigando la aplicación de genoterapia o tratamiento génico para el tratamiento de metabolopatías hereditarias, como la enfermedad de Tay-Sachs y la fibrosisquística. 81_1f8

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